GEBELİKTE DOWN SENDROMLU BEBEK NASIL ANLAŞILIR?

Down sendromu nedir? Down sendromu genetik bir problemdir. Hücrelerimizin içindeki çekirdekte 23 çift kromozom var. Her bir kromozom numaralandırılır ve 21 numaralı kromozomda 2 çubuk yerine 3 çubuk olunca yani fazla kromozom parçası olunca down sendromu teşhisi konulur. Down sendrom ne sıklıkta görülür? Down sendrom vücutta değişik problemlere yol açar. Down sendormu gerçekten önemli bir konu çünkü yaklaşık 1.000 doğumda 2 Down sendromlu bebek görülmektedir. Down sendromu testi nasıl yapılır? Anne karnındaki ultrason görüntüsü ya da annenin kanından alınıp yapılacak bir testle Down sendrom teşhisi koymak mümkün değildir. Gebelikte ufak bir iğne yardımıyla anne karnındaki bebeğin hücresi elde edilir. Yani bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan ya da plasentasından bir örnek alınır. Alınan bu sıvı genetik laboratuvara gönderilir. Mikroskop altında kromozomlar sayılır ve Down sendromu var mı yok mu kontrol edilir. Bir gebelikte anne karnındaki bebeğin Down sendromlu olup olmadığı kesin bir şekilde ancak bu yöntemle söylenebilir. Down sendromu belirtileri nelerdir? Down sendromu belirtileri gebelikte farklı şikayetlere yol açarak anne adayında bazı semptomlara neden olmaz. Doğum sonrası fiziksel yapıda farklı özellikle gözlenir. Dolayısıyla Down sendromu özellikleri şu şekilde sıralanabilir: • Düzleştirilmiş yüz • Küçük kafa • Kısa boyun • Çıkıntı dil • Yukarı doğru eğik göz kapakları (palpebral çatlaklar) • Olağandışı şekilli veya küçük kulaklar • Zayıf kas tonusu • Avuç içinde tek bir kırışıklık ile geniş, kısa eller • Göreceli olarak kısa parmaklar ve küçük eller ve ayaklar • Aşırı esneklik Gözün renkli kısmı (iris) üzerinde küçük beyaz lekeler, Brushfield’ın noktaları olarak adlandırılır. • Kısa boy Down sendromu testi ne zaman yapılır? Down sendrom tanısı için Down sendromu testi en erken gebeliğin 11. haftasında yapılır. 11. hafta bebeğin kemikleşmesinin bile tam gerçekleşmediği bir dönemdir. Tanının erken konulması da gebeliğin seyri ile ilgili en doğru kararın verilmesi açısından oldukça önemlidir. Down sendromu tedavisi var mı? Bebekte Down sendromu görülürse bu ciddi bir sorundur ve tüm komplikasyonlar aileye anlatılmalıdır. Down sendromu bebekte ciddi sağlık problemlerine yol açar ve daha mühimi Down sendromunun tedavisi de yoktur. Gebeliğin erken döneminde saptanması durumunda aile ile görüşülerek gebelik sonlandırılabilir. Down sendromu testi gebeliğe zarar verir mi? Down sendromu testi için 2 önemli nokta vardır. Öncelikle ekonomik bir test değildir. Ayrıca 1.000 tane işlem yapılsa 1 tanesinde düşük olabilmektedir. Düşüğün nedeni tam olarak bilinmemektedir ancak düşük oranlarının düşük olduğu unutulmamalıdır. CVS (Koryon Villus Biyopsi) nedir? Down sendrom testi olarak CVS (Koryon Villus Biyopsi) de ailelere önerilir. Ayrıca anne karnında ultrason muayenelerinde yapılan risk belirleme testleri de vardır. Örneğin risk 950/1 olursa gebelik yaşı, annenin yaşı, ultrason ölçümleri ve kan değerleri birebir aynı olan 950 gebelikten bir tanesinde Down sendromu var anlamına gelir. Bunun yanı sıra Anne karnından alınan örneklerle yapılan yeni DNA testleri var. Bu oldukça pahalı bir test ve yurt dışına gönderilir. Down sendromu için gebeliğin 11. – 14. haftaları arası yapılan ultrason muayenesi oldukça önemlidir. Down sendromunun yanı sıra başka kromozom ya da genetik problemler için de ayrıca muayeneler yapılmaktadır.