Gebelikte genetik hastalıkların hepsine tanı konulabilir mi?

Bilindiği üzere koryon biyopsisi, amniyosentez veya fetal kan yüklemesiyle bebeğe ait hücreleri alınıp kromozom ve genetik testler yapılabiliyor. Burada genellikle uygulanan mikroskop altında kromozomların şekilleri ve sayılarında bir sorun var mı? Bunlar inceleniyor. Buna da karyotip analizi deniliyor. Yeni genetik gelişmeler olmaktadır. Mikroskopla görünemeyecek DNA düzeyindeki genetik kromozom anomalilerinin tanısı da imkan dahiline girmiştir ve çok küçük düzeydeki kromozom sorunları bile tanınabilir hale gelmiştir. Buna moleküler karyotip adı verilir. Array ya da mikroarray analizi de denilir. Binlerce kromozom bölgesine bakılma şansı vardır. Son 1 yıldır gelişen yeni bir teknoloji daha var. Anne karnındaki bebeğin hücresinden elde edilen ve genetik laboratuvara gönderilen exome (ekzom) testi denilen test vardır. Burada da yüzbinlerce gen yapısına bakılabiliyor. Bu testler giderek ekonomik hale geldi ve uygulamalarda yer alıyor. Binlerce gene bakıldığı için eskiden tanı konulamayan genetik hastalıklar rutin olarak taranabiliyor. Eğer ultrasonda bir anomali ya da sıra dışı bir bulgu saptanırsa mikroarray ya da excome (ekzom) testi rutin olarak uygulanır. Maliyet biraz yüksel de buna değdiği unutulmamalıdır. Yeni genetik incelemelerinin gebelerin hizmetine girdiğini belirtmekte fayda vardır.